Как предсказать будет ребенок здоров или болен зачем медико генетическоеконсультирование

Действительно, генетический прогноз неоднозначен, предполагает возможность различных исходов, но вполне с определенной вероятностью.
Эта особенность генетического консультирования часто является для большинства пациентов неожиданностью. Ведь люди привыкли, обращаясь к врачу, получать точные предписания и рецепты, которые не заставляют их самих что-то решать самостоятельно. Парадокс заключается в том, что в случае ненаследственных болезней пациенты, нередко не удовлетворяясь назначениями врача, предпочитают искать сами более подходящего с их точки зрения специалиста, а то и вовсе занимаются самолечением; А вот от генетиков ожидают, если уж не гарантий, то по крайней мере однозначных решений будущего.
Поэтому при медико-генетическом консультировании врачу приходится прилагать много усилий для разъяснения смысла прогноза и необходимости активного участия самих пациентов в оценке ситуации и выборе решения. И оказывается, что такой неоднозначный, вероятностный прогноз, но при условии его всестороннего обсуждения и разъяснения может принести эффект не меньший, чем самое ответственное предписание.
Многие супружеские пары боятся, например, иметь второго ребенка из-за того, что первый родился с тяжелыми врожденными пороками развития. Однако такие страхи не всегда обоснованы. Дело в том, что обычно риск повторения дефекта много меньше, чем думают родители, а может быть, и вообще отсутствует. Прежде всего дефект у первого ребенка может быть не связан с наследственными факторами. Например, краснуха, перенесенная в период беременности, вызывает серьезные поражения плода. Но это фактор не генетический, и никаких изменений в родительских половых клетках нет.
И даже в случае генетически обусловленного порока развития не обязательно, что следующий ребенок в этой семье будет поражен. Риск повторения дефекта может быть высоким, средним и малым. Медико-генетическая консультация и должна отвечать на такие вопросы. Не менее важна задача снятия необоснованных страхов в случаях низкого риска. Если врачу удается доходчиво объяснить таким пациентам, что природа не дает гарантий никому, а их собственный риск почти не отличается от среднего уровня для любой благополучной семьи, то цель консультации может считаться достигнутой.